Introducción La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP.

Desarrollo Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen FMR1 y la relación genotipo-fenotipo. La variabilidad clínica se relaciona con varios factores, donde se incluyen: 1. Variaciones moleculares en el FMR1 que generan una gama de niveles de FMRP; 2. El efecto combinado de genes de fondo que interaccionan directa o indirectamente con la FMRP, y 3. Factores del entorno que pueden potenciar o impedir el desarrollo y el grado de disfunción resultante.

Conclusión Los avances en neuroimagen, neurociencias y los ratones knock-out aportan nuevos datos que nos ayudan a entender la relación gen-cerebro-conducta en el síndrome X frágil.

Introducción La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP.

Desarrollo Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen FMR1 y la relación genotipo-fenotipo. La variabilidad clínica se relaciona con varios factores, donde se incluyen: 1. Variaciones moleculares en el FMR1 que generan una gama de niveles de FMRP; 2. El efecto combinado de genes de fondo que interaccionan directa o indirectamente con la FMRP, y 3. Factores del entorno que pueden potenciar o impedir el desarrollo y el grado de disfunción resultante.

Conclusión Los avances en neuroimagen, neurociencias y los ratones knock-out aportan nuevos datos que nos ayudan a entender la relación gen-cerebro-conducta en el síndrome X frágil.